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二代测序(next-generation sequencing, NGS)平台介绍——Ion Personal Genome Machine(PGM™)测序仪
2015-10-08 09:56:54  来自:

  美国Life Technologies公司的Ion Personal Genome Machine(PGM?)测序仪是首款半导体测序仪,是市场上相较其他测序技术更简便快捷、经济和具有强大的可扩展性的测序平台。PGM?台式系统的设计配合革新性的半导体芯片技术,使整个平台具有极高的扩展性和快速完成测序的性能。

  一、优点:

  1.更准确:该系统通过检测芯片内反应液H+含量进行测序,本底干扰低,明显改善碱基判读准确性。

  2.更快速:在24-48小时之内可完成从取样到结果输出整个流程。

  3.成本低:由于该系统无需标记荧光染料和化学发光等配套试剂,测序成本低。

  4.提供多种实验设计:三种规格芯片、多种自动化解决方案和生物信息学分析。

  二、应用领域:

  可进行未知基因组序列的全新测序、已知序列再测序、扩增子或目标片段测序、拷贝数分析、甲基化分析、转录组测序、表达谱分析和染色质免疫共沉淀和二代平台的文库质量控制等众多领域。在临床上的应用主要包括:

  1.肿瘤分子诊断领域:临床医生可根据患者的个体基因组信息进行区分,实施个性化诊疗工作。如肿瘤热点基因的变异筛查可以帮助临床医生对患者的肿瘤易感性、耐药性的个性化的评估并进行个性化治疗。

  2.遗传病筛查领域:对于单基因遗传病可以明确诊断,对于多基因遗传病,通过基因突变筛查也可以明确诊断。

  3.产前诊断领域:可以对高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序,对胎儿非整倍体疾病进行无创性产前检查和辅助诊断。

  4.感染性疾病和公共卫生监测领域:不仅可以进行感染性疾病的诊断,还可对病原微生物耐药性位点进行分析;还可应用于未知感染性疾病宏基因组学分析和传染病监控等方面。

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