检测人基因组MTHFR基因C677T位点,主要有3个方面的应用:1.指导孕妇正确服用叶酸,CT与TT型孕妇需要在怀孕前和怀孕初期增加服用叶酸,给出个体化的叶酸补充方案。
2.MTHFR基因C677T位点显著影响体内同型半胱氨酸的水平,与高同型半胱氨酸血症(HCY)发生密切相关,指导心脑血管疾病的一级预防和药物治疗。
3.C677T基因多态性与5-氟尿嘧啶类肿瘤药物疗效密切相关,根据MTHFR基因型个体化给药。
MTHFR(C677T)基因检测报告3种基因型:
基因型
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代谢速率
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酶活性
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中国人频率
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C/C
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酶活性高,快代谢
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100%
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27%
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C/T
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酶活性中,中等代谢
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65%
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44%
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T/T
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酶活性低,慢代谢
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30%
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29%
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临床意义:
1.对于心梗亚临床患者及PCI支架手术患者, MTHFR(C677T)基因野生型(C/C),按正常心血管疾病治疗指南治疗,无需进行叶酸补充干预。同时结合CYP2C19基因杂合突变型(C/T),可考虑适量补充叶酸(建议每天口服600微克左右),降低患高同型半胱氨酸血症风险,利于心梗亚临床患者降低血栓所致心血管不良事件几率,同时降低PCI支架后血栓几率;对于CYP2C19基因双突变型(T/T)患者,可考虑加大补充叶酸进行临床干预(每日口服剂量不低于1毫克),纠正高同型半胱氨酸血症,降低血栓所致心血管不良事件几率,同时降低PCI支架后血栓发生概率。
2.对准备怀孕妇女进行MTHFR基因检测,从遗传上提示其对叶酸的利用转化能力,调整叶酸补充剂量,降低出生缺陷发生。检测结果为MTHFR 677CC妇女常规补充,不宜多吃,日口服合成叶酸片剂量300ug。
检测结果为MTHFR 677CT妇女根据其他指标后再做出剂量调整。检测结果为MTHFR 677TT妇女需增加叶酸补充剂量,MTHFR 677TT基因型健康女性补充叶酸剂量800ug/d到3个月时,血清叶酸和红细胞叶酸水平增加到与MTHFR 677CC基因型水平相当。
(张磊)
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