今天我们来了解一下诊断ALS是一个什么样的流程，需要完善哪些辅助检查。
首先，当然是由专科医生进行完整的病史询问和体格检查，对起病形式、病程演变、肌无力的分布、是否存在反射亢进、痉挛等上运动神经元损害进行初步评估，这一过程同时也是ALS与其他疾病鉴别的重要环节。
如果诊察的结果高度怀疑ALS，下一步要完善哪些检查呢？
1.肌电图
肌电图可用来发现运动神经元也就是前角细胞及其以下包括周围神经、肌肉的病变，而ALS这一疾病就是损害了脑干，脊髓的前角细胞和锥体束的疾病，因此肌电图是诊断ALS的重要手段，特别是有助于早期诊断。典型的ALS肌电图呈现广泛急性进行性神经源性损害，胸锁乳突肌、椎旁肌肌电图异常更具特殊意义，神经传导一般无明显异常。
2.磁共振
磁共振是一种无创检查，能够提供脑部、脊髓的详细信息，该检查主要有助于ALS的鉴别诊断，除外脊髓型颈椎病、腰骶神经根病等易混淆疾病。
3.血液、脑脊液检查及其他
可通过抽血、腰椎穿刺完善肌酶、免疫、肿瘤标志物、毒物等检查，此外，必要时完善PET-CT、肌肉活检等检查。这些检查部分有创，主要为不典型、诊断困难的患者筛查排除其他疾病如自身免疫性疾病、特殊类型肌肉病、肿瘤等。
4.基因检测
基因检测价格不菲，对于有家族聚集性、青年、症状不典型的患者，可能对诊断有所帮助。
综合以上的检查结果，有经验的专科医生就可以初步判断患者是否患有ALS。作为一种高恶性、预后差的疾病，ALS的诊断应当慎之又慎。当证据不足，暂时无法确诊时，患者一定要坚持随访，3个月后再次进行体格检查、复查肌电图，争取早期诊断，早期治疗，切勿延误病情。
（神经内科孙小荪）
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