天津市第三中心医院神经内科一直致力于科普宣传“渐冻人”这一非常罕见的疾病。“渐冻人”又被称作“肌萎缩侧索硬化症”（ALS），“渐冻人”一词取自运动神经元病患者在罹患疾病后，逐渐出现肌肉萎缩瘫痪，恰如被逐渐冰冻起来一样。那么认识和了解这种疾病以及早期诊断、早期治疗非常关键。但是ALS早期症状轻微，易与其他疾病混淆。做出ALS诊断除了依赖于肌无力、肌萎缩等临床表现及肌电图检查的特异性结果，我们还可以做基因检测辅助诊断。
近期我院神经内科收治一名57岁男性患者，因右上肢远端无力、肢体肉跳4个月，右下肢无力伴言语欠清2个月入院，患者发病时间相对较短，也无明显肌肉萎缩，肌电图结果也只是怀疑ALS，我们为患者抽血进行了基因检测，结果发现一项致病基因—FUS基因阳性，因此我们为患者做出了ALS诊断，并给予药物治疗，争取在患者疾病早期延缓其病情进展。
近年来随着基因检测技术的不断提升，遗传学因素在ALS疾病发生发展中的作用逐步被解码，越来越多的ALS相关致病基因及风险位点被发现。尤其是近来开展的针对ALS致病基因的靶向治疗，使得ALS患者的预后发生了巨大变化，因此基因诊断将成为ALS早期精准诊断的有效手段，并为ALS的预后判断及基因治疗提供支撑。
天津市第三中心医院神经内科是“国家神经肌肉病诊治规范培训中心”和“国家周围神经病诊治规范培训中心”，目前已开设神经肌肉病专病门诊，旨在为ALS患者诊治提供规范快速便利通道，让他们找到家的感觉，温暖渐冻人的心。
（神经内科崔磊）
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