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【ALS“渐冻人”科普知识系列】基因检测助力诊断“渐冻人”
2021-03-25 03:07:00  来自:天津市第三中心医院

  天津市第三中心医院神经内科一直致力于科普宣传“渐冻人”这一非常罕见的疾病。“渐冻人”又被称作“肌萎缩侧索硬化症”(ALS),“渐冻人”一词取自运动神经元病患者在罹患疾病后,逐渐出现肌肉萎缩瘫痪,恰如被逐渐冰冻起来一样。那么认识和了解这种疾病以及早期诊断、早期治疗非常关键。但是ALS早期症状轻微,易与其他疾病混淆。做出ALS诊断除了依赖于肌无力、肌萎缩等临床表现及肌电图检查的特异性结果,我们还可以做基因检测辅助诊断。

  近期我院神经内科收治一名57岁男性患者,因右上肢远端无力、肢体肉跳4个月,右下肢无力伴言语欠清2个月入院,患者发病时间相对较短,也无明显肌肉萎缩,肌电图结果也只是怀疑ALS,我们为患者抽血进行了基因检测,结果发现一项致病基因—FUS基因阳性,因此我们为患者做出了ALS诊断,并给予药物治疗,争取在患者疾病早期延缓其病情进展。

  近年来随着基因检测技术的不断提升,遗传学因素在ALS疾病发生发展中的作用逐步被解码,越来越多的ALS相关致病基因及风险位点被发现。尤其是近来开展的针对ALS致病基因的靶向治疗,使得ALS患者的预后发生了巨大变化,因此基因诊断将成为ALS早期精准诊断的有效手段,并为ALS的预后判断及基因治疗提供支撑。

  天津市第三中心医院神经内科是“国家神经肌肉病诊治规范培训中心”和“国家周围神经病诊治规范培训中心”,目前已开设神经肌肉病专病门诊,旨在为ALS患者诊治提供规范快速便利通道,让他们找到家的感觉,温暖渐冻人的心。

  (神经内科崔磊)

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