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【ALS渐冻人科普知识系列】用爱解“冻”早期诊断是关键
2021-08-10 14:50:00  来自:天津市第三中心医院

  运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的类型。ALS早期临床表现多样,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动等为主要临床表现,25%的ALS患者以延髓症状起病,表现为吞咽困难、言语不清、舌肌萎缩及纤颤,70%的ALS患者以肢体症状起病,主要包括肢体无力、肌肉萎缩、肌肉纤维颤动,5%的ALS患者以呼吸系统等症状起病,出现憋气、活动后气短等呼吸肌无力表现。

  之前的诊断标准是:延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓4个部位中3个部位同时出现上、下运动神经元受累为确诊,2个部位出现为拟诊,仅1个部位出现为可能,至少2个部位下运动神经元体征为疑诊。

  2020年提出了新的ALS诊断标准:

  1.既往运动功能正常,通过病史或重复临床评估证实进行性运动障碍,以及在至少一个体区中存在上、下运动神经元功能障碍(如果仅累及一个体区,则同时存在上、下运动神经元功能障碍),或至少2个体区中存在下运动神经元功能障碍,并且排除其他疾病。

  上运动神经元功能异常至少出现以下表现之一:

  1.肌腱反射增强,包括在临床上无力和萎缩的肌肉中存在反射,或反射扩散到邻近肌肉;

  2.引出病理反射,包括霍夫曼征,巴宾斯基征,交叉内收肌反射或撅嘴反射;

  3.速度依赖性张力增高(痉挛);

  4.自主运动缓慢、协调性差、不归因于下运动神经元损害引起的无力或帕金森氏病的特征。

  某一块特定肌肉的下运动神经元功能异常包括:肌无力和肌萎缩的临床检查证据,或肌电图异常,必须包括:慢性神经源性改变的证据,以及进行性失神经支配的证据。

  该标准的提出放宽了ALS诊断标准,有助于该病的早期发现,但对临床医生提出了更高的要求。

  (神经内科刘娜)

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