患者张某某，男性，50岁，近1年余被家属发现说话含糊不清，老张平时喜欢喝二两酒，家属以为喝酒所致，未予重视，最近2个月症状加重，并出现饮水呛咳症状，家属想起上次老李脑梗塞时也言语含糊，于是带老张去医院做了头颅核磁共振检查，结果并没有脑梗塞，后来三中心医院就诊，查体发现舌肌明显萎缩，构音障碍，无肢体肌肉萎缩，无感觉障碍，四肢肌力5级，双上肢反射稍活跃，双侧膝睷反射减弱，未引出病理反射。完善电生理检查后确诊为“孤立性球部表型ALS”（IBALS）。
在往期的科普文章里，三中心医院神经内科的医生已经给大家介绍过肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床表现，60%～70%的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的，患者通常是一些精细的小动作不灵活；还有一种情况是从下肢开始，走路容易绊，容易摔跟头等，逐渐向上肢发展；还有一小部分，直接就是从球部功能异常开始，言语不清，喝水呛咳等，这种情况相对较少。一般而言，球部起病的ALS患者临床预后往往较肢体起病的患者差，生存时间大多小于24个月。然而，近年来部分临床研究发现，有少数球部起病的患者肢体功能可保留相对较长时间，与前述典型球部起病的ALS患者相比，他们预后实际上并不差，因而被称为“孤立性球部表型ALS”。
1868年，Duchenne用“孤立性球麻痹”报道和描述了临床表现为进行性加重的构音障碍和吞咽困难，但肢体功能却相对保留的患者；2011年，Burrell等正式提出“孤立性球部表型ALS”这一概念；2015年，Jawdat 等进一步确立了IBALS这一新的亚型概念。IBALS在流行病学方面可能仅占全部ALS的1％左右。IBALS可出现球部上、下运动神经元损害的临床表现，如构音障碍、饮水呛咳、舌肌萎缩、吞咽困难等，但与典型球部起病ALS患者相比，IBALS患者的球部上运动神经元受累体征常更为突出，表现为痉挛性构音障碍、强哭强笑等。IBALS患者在长期随访中可出现轻度肢体受累的症状或体征，如肢体无力、腱反射活跃等，但是肢体受累比较轻。
IBALS的诊断一般认为应满足以下临床条件：(1)隐袭起病，症状局限于球部>6个月；(2)痉挛性、弛缓性或混合性构音障碍；(3)就诊时呼吸功能保留。
IBALS是运动神经元病中一种少见亚型，与同样以吞咽困难、构音障碍起病的典型球部起病ALS相比，其病程发展缓慢，具有较好的临床预后。所以说话含糊不清，不一定是脑梗塞，也可能是渐冻症，一定要来医院就诊，完善检查以明确诊断。
天津市第三中心医院神经内科金朝
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