先天性肝纤维化是一种罕见的先天性多系统疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要影响肾和肝胆系统。疾病的主要发生基础在于胆管板——胆道系统前体的发育畸形，继发胆道狭窄和门静脉周围的纤维化并最终导致门脉高压。
先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病。转化生长因子- 1和血小板反应蛋白-1可能在肝纤维化的发病机制中发挥主要作用。肝脏汇管区和分隔处的硫酸乙酰肝素蛋白多糖内潴留了大量丰富的结缔组织生长因子对先天性肝纤维化的持续加重起到关键作用。
疾病的自然病程变化多端，从轻微的异常到真正的肝硬化都有发生。然而，在大多数病人最常见的症状是门静脉高压。尤其是脾肿大和静脉曲张。
可能共存许多其他异常，包括先天性胆管囊肿和常染色体隐性多囊肾(ARPKD)。
(摘自网络)
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